Гемохроматоз – это состояние организма, которое обуславливается избыточным накоплением железа в некоторых органах, чаще всего в печени и поджелудочной железе. Из-за генетического сбоя или вторичных причин тонкий кишечник начинает слишком активно всасывать железо из пищи. Вещество откладывается в тканях, вызывая через какое-то время их перегрузку данным элементом.
После наступления момента перегрузки и развивается гемохроматоз, симптомы которого развиваются со скоростью, зависящей от формы заболевания – первичной или вторичной.
Причины заболевания
Существуют первичная и вторичная формы гемохроматоза. Первичная (идиопатическая) форма встречается чаще всего. Ее причина – сбои в группе генов (HFE), отвечающих за регуляцию необходимости в потреблении железа. Из-за их мутаций организму дается ошибочная команда, из-за чего железа тонким кишечником начинает всасываться в двадцать раз больше, чем нужно. Сбой этот наследственный, поэтому в группе риска всегда находятся те, у кого кто-то из членов семьи болен гемохроматозом. Симптомы в этом случае нужно отслеживать с особенным вниманием.
Вторичная форма гемохроматоза развивается из-за серьезных поражений печени. Так, это заболевание почти всегда является спутником циррозов печени, независимо от их происхождения. Поврежденный орган не в состоянии производить трансферрин. А без этого вещества невозможно распределение поглощенного организмом железа в те клетки и структуры, для которых оно предназначалось. И это железо, которое остается невостребованным, оседает в тканях печени. В итоге развивается гемохроматоз, симптомы его нарастают медленнее, чем при первичной форме.
Также вторичный гемохроматоз может начаться из-за чрезмерного употребления алкоголя. Это происходит из-за стимулирующего действия алкоголя на тонкий кишечник. Начинается бесконтрольное всасывание железа, а печень из-за того же алкоголя уже ослаблена. Далее повторяется тот же сценарий с трансферрином, что и в описании выше. Также таким действием алкоголя на организм может быть спровоцировано начало спящего наследственного гемохроматоза. Симптомы при этом не расцениваются как признак указанного заболевания, опять же, из-за имеющихся повреждений печени – «печеночная» симптоматика уже может иметься.
Симптомы заболевания
Самые первые проявления – это потеря веса, утомляемость, общая слабость. У мужчин могут начаться проблемы в половой сфере. Помимо этого, появляются боли в крупных суставах и со стороны печени, кожа становится сухой, иногда с очагами атрофических изменений. Из-за медленного развития гемохроматоза симптомы, указанные выше могут оставаться неизменными в течении нескольких лет. Самым заметным симптомом и постоянным спутником гемохроматоза является пигментация кожи и слизистых организма. И по ее интенсивности можно судить о степени заболевания.
На более поздних стадиях начинаются проблемы с вегетативной системой и по части неврологии. Усиливаются боли в животе и суставах, нарастает истощение. Примерно у сорока процентов женщин начинаются нарушения менструального цикла, а у пятидесяти процентов мужчин серьезно ухудшается потенция и снижается (или пропадает) либидо. Из-за нарастающих проблем с поджелудочной железой развивается сахарный диабет и, соответственно, добавляются его симптомы.
На последней (терминальной) стадии гемохроматоза симптоматика ярко выражена. Из-за высокого давления в портальной печеночной вене могут случаться желудочные кровотечения, в абдоминальной области постоянные боли, нарастает асцит, Сердечная недостаточность становится причиной постоянной одышки, внутренних и внешних отеков. Если в ходе болезни развился опухолевый процесс, то к симптомам основного заболевания добавляются онкологические.
Лечение гемохроматоза
Удаление определенного количества крови из организма (флеботомия) является самым доступным и действенным способом лечения гемохроматоза. Симптомы в этом случае сглаживаются довольно быстро. Всего проводится одна-две процедуры в неделю, за один раз забирается от трехсот до пятисот миллиграмм крови. Чисто процедур и объем каждого забора рассчитывается исходя из того, на сколько велик избыток железа в крови, а также от многих других показателей.Заборы крови продолжаются до тех пор, пока у пациента не проявятся признаки легкой степени анемии. Параллельно проводится медикаментозное поддерживающее лечение.
Есть еще один вид лечения, связанный с забором крови у больных. Это цитаферез, который удаляет клеточную часть крови, после чего от нее остается только аутоплазма. Процедура проходит по замкнутому контуру, поэтому аутоплазма сразу возвращается в систему кровообращения пациента. Цитаферез, помимо очистки крови от железа, производит ее детоксикацию, что способствует ослаблению воспалительных и дегенеративных процессов в организме. Процедура в лечебных целях проводится в среднем восемь-десять раз, а далее, в качестве поддерживающей терапии – по два-три сеанса в месяц на протяжении трех месяцев. По окончании лечения гемохроматоза симптомы пропадают полностью.
Профилактика и прогноз
Прогноз полностью зависит от того, насколько рано был диагностирован гемохроматоз. Симптомы, как сказано выше, развиваются медленно, а потому с выявлением болезни часто бывают задержки. При адекватном лечении выживаемость больных в три раза выше, чем у тех, кто не получал лечения. Также на прогноз влияет развитие или не развитие у больных гепатоцеллюлярной карциномы в печени. При нелеченом гемохроматозе через какое-то время наступает смерть от печеночной недостаточности.
Если говорить о профилактике, то для тех, у кого в семье были зарегистрированы случаи гемохроматоза является обязательным прохождение обследования до того, как будет достигнут возраст в тридцать лет. При положительных результатах профилактикой будет периодический врачебный контроль и соблюдение диеты. Для всех прочих основная рекомендация – внимательное отношение к своему здоровью.